Einzelanalyse
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andere Namen Kobalaminmalabsorption, Cobalamin Malabsorption, Kobalamindefizienz
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung IGS1
Mutation 1 bp Deletion (del C)
Betroffene Gene CUBN
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060039
Verfügbar für folgende Rassen
Beagle

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Die intestinale Kobalaminmalabsorption (Beagle Typ) ist eine Erbkrankheit, die Hunde betrifft. Sie wird auch als Immerslund-Gräsbeck Syndrom bezeichnet. Betroffene Hunde können keine ausreichende Menge eines Proteins herstellen, das eine wichtige Rolle bei der Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darm und den Nieren spielt, einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Erkrankte Hunde haben bereits im Alter von 8 bis 12 Wochen einen erhöhten Methylmalonsäurespiegel im Urin (ein Zeichen für einen Cobalamin-Mangel). Zu den Symptomen von IGS gehören Appetitlosigkeit, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und in seltenen Fällen Anfälle und Koma, was bis zum Tod führen kann. Betroffene Hunde haben einen Anstieg bestimmter Proteine ​​im Urin und zeigen eine verminderte Produktion von Blutzellen, was zu Anämie und einer geringeren Anzahl von bestimmten Immunzellen (Neutrophilen) führen kann. Betroffene Hunde benötigen lebenslang eine Cobalamin-Ergänzung, die bei den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einem Nachlassen von Erkrankungssymptomen führt. Obwohl dies nicht im Zusammenhang mit einer klinischen Erkrankung steht, scheiden betroffene Hunde trotz einer Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine ​​über den Urin aus.

  • Drögemüller M, Jagannathan V, Howard J, Bruggmann R, Drögemüller C, Ruetten M, Leeb T, Kook PH. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in beagles with Imerslund-Grӓsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). Anim Genet. 2014 Feb;45(1):148-50. [PubMed: 24164695]
  • Fyfe JC, Hemker SL, Venta PJ, Stebbing B, and Giger U. Selective intestinal cobalamin malabsorption with proteinuria (Imerslund-Grӓsbeck syndrome) in juvenile Beagles. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):356-62. [PubMed: 24433284]
  • Kook PH, Drögemüller M, Leeb T, Howard J, and Ruetten M. Degenerative liver disease in young beagles with hereditary cobalamin malabsorption because of a mutation in the cubilin gene. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):666-71. [PubMed: 24467303]