Einzelanalyse

Pyruvatkinasedefizienz (Beagle Typ)

59,00 €
andere Namen PK Defizienz
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung PKDef
Mutation G > A
Betroffene Gene PKLR
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060082
Verfügbar für folgende Rassen
Beagle

unser Preis 59,00 €

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Die Pyruvatkinasedefizienz (Beagle Typ) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die die Rasse Beagle betrifft. Erkrankte Hunde zeigen eine eingeschränkte Aktivität des Enzyms Pyruvatkinase. Dieses ist zuständig für den Abbau von Glykogen zur Energiebereitstellung. Ein Mangel an diesem Enzym führt primär zu leicht zerstörbaren roten Blutkörperchen (Hämolyse). Betroffene Hunde zeigen in einem Alter zwischen 4 Monaten und 2 Jahren aufgrund einer verringerten Zahl roter Blutkörperchen (Anämie) blasses Zahnfleisch und leiden unter Lethargie und Belastungsintoleranz. Zu den klinischen Symptomen der Erkrankung zählen schwerwiegende Anämie, Knochenverhärtungen und eine Vergrößerung der Milz sowie der Leber. Betroffene Hunde können mehrere Jahre mit dieser Erkrankung leben, versterben aber häufig aufgrund einer schweren Blutarmut oder Leberversagen in einem Alter von etwa 9 Jahren.

  • Inal Gultekin G, Raj K, Foureman P, Lehman S, Manhart K, Abdulmalik O, Giger U. Erythrocytic Pyruvate Kinase Mutations Causing Hemolytic Anemia, Osteosclerosis, and Secondary Hemochromatosis in Dogs. J Vet Intern Med. 2012 Jul-Aug;26(4):935-44. [PubMed: 22805166]
  • Prasse KW, Crouser D, Beutler E, Walker M, Schall WD. Pyruvate kinase deficiency anemia with terminal myelofibrosis and osteosclerosis in a beagle. J Am Vet Med Assoc. 1975 Jun 15;166(12):1170-5. [PubMed: 1141034]