Einzelanalyse

Globoidzell Leukodystrophie (Terrier Typ)

59,00 €
andere Namen Galaktocerebrosidase Mangel, Krabbe Erkrankung, Morbus Krabbe
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung GLD
Mutation A > C
Betroffene Gene GALC
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060029
Verfügbar für folgende Rassen
Cairn Terrier West Highland White Terrier

unser Preis 59,00 €

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Globoidzellleukodystrophie ist eine vererbte lysosomale Speicherstörung, die bei Hunden zu finden ist. Betroffene Hunde sind bei der Geburt unauffällig, entwickeln aber in einem Alter von etwa 6 bis 22 Wochen Anzeichen von Muskelschwäche und unkoordinierten Bewegungen. Der Grund dafür liegt in einem Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase, das für den Abbau von Myelin im Nervensystem verantwortlich ist. Infolgedessen kommt es zu einer anomalen Anhäufung von fetthaltigen Myelinnebenprodukten, die die Fähigkeit bestimmter Nervenzellen beeinflussen, Myelin zu bilden. Zu den typischen Symptomen zählen ein Überkreuzen der Beine beim Gehen, ruckartige Bewegungen, hohe Tritte und Zittern. Der gesamte Muskeltonus und die Reflexe sind vermindert oder nicht vorhanden. Mit zunehmendem Fortschreiten der Erkrankung können Blindheit, Lähmung auftreten, was in weitere Folge auch zum Tod führen kann.

  • Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. 1996 May 1; 33(3):457-62. [PubMed: 8661004]
  • Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Vite C, Patterson DF, Haskins MH. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. 1999 Jan-Feb;90(1):138-42. [PubMed: 9987921]