Einzelanalyse

Pyruvatkinasedefizienz (Terrier Typ)

59,00 €
andere Namen PK Defizienz
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung PKDef
Mutation 6 bp Insertion (ins AAGACC oder ACCAAG)
Betroffene Gene PKLR
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060084
Verfügbar für folgende Rassen
Cairn Terrier West Highland White Terrier

unser Preis 59,00 €

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Die Pyruvatkinasedefizienz (Terrier Typ) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die Hunde betrifft. Erkrankte Hunde zeigen eine eingeschränkte Aktivität des Enzyms Pyruvatkinase. Dieses ist zuständig für den Abbau von Glykogen zur Energiebereitstellung. Ein Mangel an diesem Enzym führt primär zu leicht zerstörbaren roten Blutkörperchen (Hämolyse). Betroffene Hunde zeigen in einem Alter zwischen 4 Monaten und 1 Jahre aufgrund einer verringerten Zahl roter Blutkörperchen (Anämie) blasses Zahnfleisch und leiden unter Lethargie und Belastungsintoleranz. Zu den klinischen Symptomen der Erkrankung zählen schwerwiegende Anämie, Knochenverhärtungen und eine Vergrößerung der Milz sowie der Leber. Betroffene Hunde können mehrere Jahre mit dieser Erkrankung leben, versterben aber häufig aufgrund einer schweren Blutarmut oder Leberversagen in einem Alter von 5 Jahren.

  • Hlavac NRC, Lacerda LA, Conrado FO, et al. Hemolytic anemia caused by hereditary pyruvate kinase deficiency in the West Highland White Terrier dog. Arch Med Vet 2012 [Not in Pubmed]
  • Juvet F, Giger U, Battersby I, Menaut P, Syme HM, Mooney CT. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency in three West Highland white terriers in Ireland and the UK. Ir Vet J. 2013 Jul 10;66(1):12. doi: 10.1186/2046-0481-66-12. [PubMed: 23842571]
  • Schaer M, Harvey JW, Calderwood-Mays M, Giger U. Pyruvate kinase deficiency causing hemolytic anemia with secondary hemochromatosis in Cairn terrier. J Am Anim Hosp Assoc 1992;28:233–239. [not in PubMed]
  • Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, Wang P, Giger U. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999 Sep;60(9):1169-72. [PubMed: 10490091]