Einzelanalyse

Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie Typ 1

59,00 €
andere Namen Zerebellare Ataxie
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung SDCA1
Mutation T > C
Betroffene Gene KCNJ10
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060088
Verfügbar für folgende Rassen
Belgischer Groenondael Belgischer Laekenois Belgischer Malinois Belgischer Tervuren Holländischer Schäferhund (Herder)

unser Preis 59,00 €

inkl. 20% MwSt
zzgl. Versandkosten
(Deutschland / Österreich Versandkostenfrei)
sofort Lieferbar

Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA1) ist eine neurodegenerative Erkrankung die  beim Belgischen Schäferhund zu finden ist. Neueste Berichte deuten zudem auf ein Vorkommen beim Holländischen Herder hin. Ataxie im Allgemeinen ist charakterisiert durch unkoordinierte Bewegungen und beschreibt ein relativ unspezifisches klinisches Symptom. Betroffene Welpen, die an SDCA1 leiden, entwickeln in einem Alter von 4 bis 7 Wochen schwere Störungen in der Bewegungskoordination mit zunehmender Gangunsicherheit, die auf einen Funktionsverlust des Kleinhirns zurückzuführen sind. Zudem können Symptome wie Zittern, Taumeln und Fallen beobachtet werden. Abhängig von Faktoren wie Stress oder anstrengender Bewegung können Muskelkrämpfe auftreten. Die Erkrankung zeigt einen progressiven Verlauf, was zu einer deutlichen Verschlechterung der Symptomatik innerhalb kurzer Zeit führt. Aufgrund der Schwere der Symptome müssen betroffene Hunde bereits früh in einem Alter von 5 bis 13 Wochen euthanasiert werden. 

  • Bockenhauer, D., Kleta, R. : Of dogs and men. Eur J Hum Genet. 25:161 only, 2017. Pubmed reference: 28079058. DOI:10.1038/ejhg.2016.161.
  • Mauri, N., Kleiter, M., Leschnik, M., Högler, S., Dietschi, E., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669, 2017. Pubmed reference: 28007838. DOI: 10.1534/g3.116.038455.
  • Van Poucke, M., Stee, K., Bhatti, S.F., Vanhaesebrouck, A., Bosseler, L., Peelman, L.J., Van Ham, L. : The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 25:222-226, 2017. Pubmed reference: 27966545. DOI: 10.1038/ejhg.2016.157.