Einzelanalyse
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andere Namen Zwergenwuchs mit retinaler Dysplasie, Vererbte retinale Dysplasie, Okuloskelettale Dysplasie 1
Vererbung autosomal unvollständig dominant
Abkürzung RD/OSD, DRD1, OSD1, RD
Mutation 1 bp Insertion (ins G)
Betroffene Gene COL9A3
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060085

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Die Retinale Dysplasie / Okuloskelettale Dysplasie 1 ist eine vererbte Kollagenstörung, die die Rasse Labrador Retriever betrifft. Zwergwuchs und Abnormitäten der Augen können bei betroffenen Welpen bereits in einem Alter von 4 bis 6 Wochen auftreten. Der Zwergwuchs zeichnet sich durch verkürzte Vorderbeine aus, die sich zu krümmen beginnen, wenn der Hund heranwächst. Bei Welpen kann im Vergleich zu Wurfgeschwistern die Oberseite des Kopfes deutlich kuppelförmig sein. Bei einer veterinärmedizinischen Augenuntersuchung ist eine Reihe von Anomalien des Auges erkennbar, von denen Netzhautablösungen und Katarakte am häufigsten sind. Hunde die Träger der Mutation sind, also nur eine veränderte Kopie besitzen, zweigen keine Skelettveränderungen, können aber leichte Augenanomalien einschließlich Netzhautfalten aufweisen.

  • Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, Kuznetsova TN, Pearce-Kelling SE, Johnson J, Aguirre GD, Acland GM. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug; 21(7-8):398-408. [PubMed: 20686772]