Einzelanalyse
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| andere Namen | PK Defizienz |
| Vererbung | autosomal rezessiv |
| Abkürzung | PKDef |
| Mutation | C > T |
| Betroffene Gene | PKLR |
| Probenmaterial | 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut |
| Bearbeitungszeit | 10 - 12 Werktage |
| Artikelnummer | 060083 |
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Die Pyruvatkinasedefizienz (Labrador Retriever Typ) ist eine
erbliche Stoffwechselerkrankung, die die Rasse Labrador Retriever betrifft.
Erkrankte Hunde zeigen eine eingeschränkte Aktivität des Enzyms Pyruvatkinase.
Dieses ist für den Abbau von Glykogen zur Energiebereitstellung zuständig. Ein
Mangel an diesem Enzym führt primär zu leicht zerstörbaren roten Blutkörperchen
(Hämolyse). Betroffene Hunde haben in einem Alter zwischen 4 Monaten und 2
Jahren aufgrund einer verringerten Zahl roter Blutkörperchen (Anämie) blasses
Zahnfleisch und leiden unter Lethargie und Belastungsintoleranz. Zu den
klinischen Symptomen der Erkrankung zählen schwerwiegende Anämie,
Knochenverhärtungen und eine Vergrößerung der Milz sowie der Leber. Betroffene
Hunde können mehrere Jahre mit dieser Erkrankung leben, versterben aber häufig
aufgrund einer schweren Blutarmut oder Leberversagen in einem Alter von etwa 5
Jahren.
- Inal Gultekin G, Raj K, Foureman P, Lehman S, Manhart K, Abdulmalik O, Giger U. Erythrocytic Pyruvate Kinase Mutations Causing Hemolytic Anemia, Osteosclerosis, and Secondary Hemochromatosis in Dogs. J Vet Intern Med. 2012 Jul-Aug;26(4):935-44. [PubMed: 22805166]