Einzelanalyse
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andere Namen x-chromosomale Myotubuläre Myopathie
Vererbung x-chromosomal rezessiv
Abkürzung MTM1, XLMTM
Mutation C > A
Betroffene Gene MTM1
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060054

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Die Myotubuläre Myopathie ist eine vererbte Muskelerkrankung, die bekanntermaßen in der Rasse Labrador Retriever zu finden ist. Betroffene Welpen sind normalerweise bei der Geburt unauffällig, zeigen jedoch in einem Alter zwischen 7 und 19 Wochen Muskelschwäche, vor allem in den hinteren Gliedmaßen, eine verminderte Muskelmasse, heiseres Bellen und Schwierigkeiten beim Fressen. Erkrankte Welpen sind kleiner als ihre Wurfgeschwister, laufen mit einem kurzen, abgehackten Gang und fallen häufig hin. Die Krankheit entwickelt sich meist sehr rasch innerhalb von ca. 4 Wochen nach dem Auftreten der ersten Symptome von einer generalisierten Muskelschwäche mit häufigen Kollapsepisoden zu einer völligen Unfähigkeit, den Kopf zu halten oder zu heben. Hunde, die stehen können, haben einen gewölbten Rücken und Hals. Obwohl die Krankheit nicht schmerzhaft ist, werden betroffene Hunde aufgrund des schnellen und schweren Fortschreitens der Erkrankung häufig in einem Alter zwischen 3 und 6 Monaten euthanasiert.

  • Beggs AH, Böhm J, Snead E, Kozlowski M, Maurer M, Minor K, Childers MK, Taylor SM, Hitte C, Mickelson JR, Guo LT, Mizisin AP, Buj-Bello A, Tiret L, Laporte J, Shelton GD. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17; 107(33):14697-702. [PubMed: 20682747]
  • Cosford KL, Taylor SM, Thompson L, Shelton GD. A possible new inherited myopathy in a young Labrador retriever. Can Vet J. 2008 Apr; 49(4):393-7. [PubMed: 18481550]