andere Namen | Progressive Retinaatrophie-cord1, Progressive Retinaatrophie crd4, Progressive Retinaatrophie crd4/cord1 |
Vererbung | autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz |
Abkürzung | PRA-cord1/PRA-crd4 |
Mutation | 44 bp Insertion |
Betroffene Gene | RPGRIP1 |
Probenmaterial | 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut |
Bearbeitungszeit | 10 - 12 Werktage |
Artikelnummer | 060077 |
Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine generelle
Bezeichnung für Augenerkrankungen, klassifiziert durch einen zunehmenden
Sehverlust im Alter. Durch das allmähliche Absterben der Sehzellen in der
Netzhaut führt die PRA häufig zu einer vollständigen Erblindung. Die cord1-PRA/crd4
(englisch cone-rod dystrophy-PRA) ist eine genetisch bedingte Form der PRA, die
durch eine Veränderung im RPGRIP1 Gen hervorgerufen wird. Dieses Gen ist sehr
wichtig für die Funktion der Sehzellen im Auge. Beim Hund sind viele
verschiedene PRA-Augenerkrankungen bekannt, die meist rassespezifisch sind. Die
Mutation für die cord1-PRA/crd4 kommt hingegen in vielen verschiedenen
Hunderassen vor. Bei der cord1-PRA/crd4 sind zunächst die Licht-Rezeptor-Zellen
(Stäbchen) der Netzhaut betroffen, die für die Wahrnehmung von hell/dunkel
zuständig sind. Zweitrangig können auch die Farb-Sinneszellen (Zapfen)
betroffen sein. Besitzen Hunde die Veränderung auf beiden Genkopien, so sind
diese gefährdet an der cord1-PRA zu erkranken. Aufgrund der sogenannten unvollständigen
Penetranz müssen allerdings nicht alle Hunde, die zwei veränderte Kopien
tragen, zwingend erkranken. Dies deutet darauf hin, dass hier möglicherweise
noch zusätzliche genetische Faktoren oder Umwelteinflüsse einen Einfluss auf
den Verlauf der Erkrankung haben. Träger dieser Erkrankung, die nur eine
Genkopie mit der Veränderung besitzen, sind aufgrund des rezessiven Erbgangs
nicht gefährdet zu erkranken, können jedoch diese Veränderung an die Nachkommen
weitergeben. Das Alter, in dem ein gefährdeter Hund erstmals Symptome einer
cord1-PRA zeigt, kann sehr unterschiedlich sein. Eine Veränderung der Netzhaut
kann schon in einem jungen Alter von 6 Monaten auftreten, jedoch liegt das
durchschnittliche Alter meist bei 5 Jahren. Einige wenige Hunde zeigen erst ab
einem Alter von 10 Jahren Auffälligkeiten einer Sehminderung. Die enormen
Altersunterschiede, mit denen Hunde an der cord1-PRA/crd4 erkranken sind noch
ungeklärt.