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andere Namen keine
Vererbung autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz
Abkürzung CMO
Mutation C > T
Betroffene Gene SLC37A2
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060013

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Die craniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist in den Rassen Cairn Terrier, Schottischen Terrier und West Highland White Terrier, sowie selten in anderen Hunderassen, bekannt. Die Erkrankung wirkt sich auf die Form und Funktion des Schädelknochens (Paukenblase) und des Kieferknochens (Unterkiefer) aus. Erste Symptome treten meist in einem Alter von 4 bis 7 Monaten auf, wenn es zu Schwierigkeiten beim Fressen oder Kauen kommt. Der Kiefer ist beidseitig verdickt und es kommt zu einer Vergrößerung und Aufweichung von mehreren Knochen, was zur Folge hat, dass das Maul nicht mehr vollständig geöffnet werden kann. Es konnte eine ursächliche Mutation identifiziert werden, die autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt wird. In der zugrundeliegenden wissenschaftlichen Studie waren mehr als 57 % der homozygot Hunde die zwei Mutationen trugen von CMO betroffen. Daher werden Hunde, die die Mutation homozygot tragen mit einem hohen Risiko eingestuft, eine CMO zu entwickeln. Bei Hunden die für die Mutation heterozygot sind, diese also nur einmal tragen, können ebenfalls klinische Anzeichen von CMO auftreten. Das Risiko wird aber hierfür geringer eingestuft.

  • Hytönen, MK, Arumilli, M, Lappalainen, AK, Owczarek-Lipska, M, Jagannathan, V, Hundi, S, Salmela, E, Venta, P, Sarkiala, E, Jokinen, T, Gorgas, D, Kere, J, Nieminen, P, Drögemuller, C, Lohi, H. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Enda-Gupta, and Raine Syndromes. Plos Genet 12(5):e1006037, 2016.
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