Einzelanalyse

Ektodermale Dysplasie (Skin Fragility Syndrome)

59,00 €
andere Namen Skin Fragility Syndrome
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung ED/SFS
Mutation G > C
Betroffene Gene PKP1
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060019
Verfügbar für folgende Rassen
Chesapeake Bay Retriever

unser Preis 59,00 €

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Die Ektodermale Dysplasie ist eine Erbkrankheit bei Hunden. Betroffene Hunde sind nicht in der Lage, ein Protein herzustellen, das dafür verantwortlich ist, dass die Hautzellen fest aneinander haften. Erste Anzeichen der Erkrankung zeigen sich bereits bei der Geburt. Diese umfassen eine sehr fragile und blasse Haut, die an Ohren, Füßen, Nase und Mund durchscheinend ist. Die Haut löst sich leicht ab, wenn die Welpen von der Mutter geleckt werden. Betroffene Hunde sterben oft innerhalb von Stunden oder Tagen nach der Geburt. Welpen, die die neonatale Zeit überleben, zeigen anhaltende Hautverletzungen bzw. eine Ablösung der Haut an den Ohren, Fußballen sowie an Stellen mit vermehrter Reibung wie z. B. Achseln und Leisten. Besonders betroffen sind ebenso Verbindungsstellen von Schleimhäuten und Haut, wie Mund, Nase und Augen. Erkrankte Hunde haben oft unregelmäßig verdickte Fußballen und kleine, missgebildete Krallen. In einem Alter von 3 Monaten sind betroffene Hunde oft sichtbar kleiner als ihre Wurfgeschwister und haben ein spärliches Haarkleid mit Bereichen von Alopezie. Erkrankte Hunde werden oft in jungen Jahren aufgrund der schlechten Lebensqualität euthanasiert.

  • Olivry T, Linder KE, Wang P, Bizikova P, Bernstein JA, Dunston SM, Paps JS, Casal ML. Deficient plakophilin-1 expression due to mutation in PKP1 causes ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome in Chesapeake Bay retriever dogs. PLoS One. 2012;7(2):e32072. [PubMed: 22384142]