Einzelanalyse
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andere Namen Zwergenwuchs
Vererbung autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz
Abkürzung SD2
Mutation G > C
Betroffene Gene COL11A2
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060087

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Die Skeletale Dysplasie 2 ist eine erbliche muskuloskelettale Erkrankung beim Labrador Retriever. Betroffene Hunde zeigen eine milde Form eines disproportionierten (unverhältnismäßigen) Zwergenwuchses. Dieser äußerst sich in zu kurzen Beinen im Verhältnis zu einer normalen Körpergröße. Die Knochen der Beine sind kürzer, dicker und leicht gebogen. Die Vorderbeine sind dabei häufiger betroffen als die Hinterbeine. Die Gelenke und Augen der Hunde zeigen normalerweise keine Beeinträchtigungen. Die Höhe der Hunde ist variabel, was eine Diagnose basierend auf phänotypischen Eigenschaften schwierig macht. Hunde mit einer milden Ausprägung von skelettaler Dysplasie, die aus Blutlinien mit großen Hunden stammen, fallen oft sogar noch in die vorgegebene Größe des Rassestandards. Die ursächliche genetische Veränderung zeigt eine unvollständige Penetranz in der Vererbung, was bedeutet, dass nicht alle Hunde die zwei defekte Kopien erben (eine von jedem Elternteil) tatsächlich phänotypisch einen Zwergenwuchs ausprägen müssen.

  • Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V, Owczarek-Lipska M, Drogemuller C, Dietschi E, Dolf G, Tellhelm B, Lang J, Tiira K, Lohi H, Leeb T. A COL11A2 mutation in Labrador Retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149 [PubMed: 23527306]