Einzelanalyse
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andere Namen Juveniler Katarakt, Vererbter Katarakt
Vererbung autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz
Abkürzung HC2, HSF4
Mutation 1 bp Deletion (del C)
Betroffene Gene HSF4
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060035

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Der hereditäre oder vererbte Katarakt (Australian Shepherd Typ) ist eine erbliche Augenerkrankung beim Hund. Dabei handelt es sich um eine Trübung der Linse, die durch strukturelle Veränderungen von Linsenproteinen hervorgerufen wird. Eine normale Linse lässt Licht bis zur Netzhaut im hinteren Teil des Auges durch. Hat sich ein Katarakt im Auge gebildet, kann das Licht diesen nicht durchdringen und das Sehen wird verschwommen. Bei betroffenen Hunden bilden sich kleine Katarakte am häufigsten in einem Alter von 2 – 7 Jahren, die bei einer genaueren Untersuchung des Auges durch den Tierarzt sichtbar sind. Bei Hunden, die nur eine Kopie der Mutation tragen, entwickeln sich die Katarakte langsam und führen manchmal zu einer totalen Erblindung. Es wird spekuliert, dass die Erkrankung bei Hunden mit zwei Kopien der Mutation schneller fortschreitet und einen schwerwiegenderen Krankheitsverlauf hat. Erwähnenswert ist, dass nicht alle Kataraktformen tatsächlich vererbt werden. Außerdem können Umweltfaktoren wie beispielsweise UV-Schädigungen einen Einfluss auf die Schwere der Erkrankung haben. Die spezifische Mutation beim Australian Shepherd auf dem HSF4 Gen zeigt keine vollständige Penetranz. Dies bedeutet, dass nicht alle Hunde die die Mutation tragen auch tatsächlich klinische Symptome entwickeln. Es ist davon auszugehen, dass noch andere genetische Faktoren oder Umweltfaktoren eine Rolle im Ausbruch der Erkrankung und in ihrem Verlauf spielen.

  • Mellersh CS, McLaughlin B, Ahonen S, Pettitt L, Lohi H, Barnett KC. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009 Nov-Dec; 12(6):372-8. [PubMed: 19883468]
  • Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006 Sep-Oct; 9(5):369-78. [PubMed: 16939467]