Einzelanalyse

Juvenile Myoklonische Epilepsie

59,00 €
andere Namen Myoklonische Epilepsie
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung JME
Mutation 4 bp Deletion (del AGAC)
Betroffene Gene DIRAS1
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060041
Verfügbar für folgende Rassen
Rhodesian Ridgeback

unser Preis 59,00 €

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Die Juvenile Myoklonische Epilepsie ist eine spezielle Form der Epilepsie in der Rasse Rhodesian Ridgeback. Wie der Name schon sagt, treten erste klinische Symptome im jugendlichen Alter auf. Erste Anzeichen sind Muskelzuckungen, die fortschreitend verlaufen und zu Krampfanfällen führen können. Epileptiforme Anfälle können im Ruhezustand des Hundes oder durch visuelle Stimuli (Licht) ausgelöst werden. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Krankheitssymptome treten typischerweise in einem Alter von etwa 6 Monaten. Typische Symptome dieser Erkrankung umfassen myoklonische Zuckungen im Bereich des Rumpfes und der Vorderextremitäten, sowie Nicken mit dem Kopf. Die Symptome gleichen dabei einem Aufschrecken oder einem elektrischen Stoß. Zuckungen von unterschiedlicher Intensität sind speziell während des Einschlafens zu beobachten und können unterschiedlich häufig auftreten. Betroffene Hunde können auch auf Licht sehr empfindlich reagieren, sodass epileptische Anfälle ausgelöst werden können. Faktoren wie beispielsweise Impfungen können die Häufigkeit der Anfälle, sowie den Zeitpunkt erster Symptome beeinflussen.

  • Wielaender, F., Sarviaho, R., James, F., Hytönen, M.K., Cortez, M.A., Kluger, G., Koskinen, L.L., Arumilli, M., Kornberg, M., Bathen-Noethen, A., Tipold, A., Rentmeister, K., Bhatti, S.F., Hülsmeyer, V., Boettcher, I.C., Tästensen, C., Flegel, T., Dietschi, E., Leeb, T., Matiasek, K., Fischer, A., Lohi, H. :Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci U S A114:2669-2674, 2017. Pubmed reference: 28223533. DOI: 10.1073/pnas.1614478114.