Einzelanalyse

Neuronale Zeroidlipofuszinose 4A

59,00 €
andere Namen Batten-Syndrom
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung NCL4A
Mutation G > A
Betroffene Gene ARSG
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060060
Verfügbar für folgende Rassen
American Pit Bull Terrier American Staffordshire Terrier Bull Terrier

unser Preis 59,00 €

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Die Neuronale Zeroidlipofuszinose 4A (NCL4A) ist eine im Erwachsenenalter auftretende, sogenannte lysosomale Speicherkrankheit bei Hunden. NCL4A wird durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase G (ARSG) ausgelöst, welches notwendig ist um bestimmte Proteine in den Zellen abzubauen. In Folge dieses Mangels kommt es zu einer Anhäufung dieser Verbindungen in den Zellen, welche die normale Funktion des Gehirns und des Nervensystems stören. Die betroffenen Hunde zeigen typischerweise ab einem Alter von 3 - 5 Jahren Symptome einer progressiven neurologischen Erkrankung. Zu den Symptomen gehören: Verlust der Muskelkoordination, Zittern, abnormale Augenbewegung, abnormaler Gang, Gleichgewichtsstörungen und Schwierigkeiten beim Springen. Aufgrund der Schwere der Symptome und der schweren Einschränkungen beim Laufen, werden betroffene Hunde oft in einem Alter von 2 - 4 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome euthanasiert. Seltener haben Hunde eine mild ausgeprägte Form dieser Erkrankung. Sie können eine normale Lebenserwartung mit nur leichten Symptomen aufweisen.

  • Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ, Hitte C, Puech JP, Maurer M, Pilot-Storck F, Hédan B, Dréano S, Brahimi S, Delattre D, André C, Gray F, Delisle F, Caillaud C, Bernex F, Panthier JJ, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Tiret L. A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17; 107(33):14775-80. [PubMed: 20679209]