Einzelanalyse
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andere Namen Autosomal dominante Cystinurie, Cystinurie Typ IIA
Vererbung autosomal dominant
Abkürzung CYST IIA
Mutation 6 bp Deletion (del ACCACC)
Betroffene Gene SLC3A1
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060014

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Cystinurie beim Australian Cattle Dog ist eine erbliche Krankheit, die die Nierenfunktion der Hunde betrifft. Das SLC3A1-Gen kodiert für ein Protein, das es den Nieren ermöglicht Cystin und andere Aminosäuren aus dem Urin zu transportieren. Gesunde Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin soweit, dass nur geringe Mengen in den Urin abgegeben werden. Hunde mit veränderten Kopien im SLC3A1-Gen können Cystin nicht oder nur bedingt resorbieren, sodass große Mengen in den Urin gelangen können. Daher auch der Name Cystinurie. Cystin kann im Harntrakt Kristalle und/oder Steine bilden, die den Harnleiter oder die Harnröhre blockieren und den normalen Harnfluss stoppen können. Zu den Symptomen der Erkrankung zählen Probleme beim Urinieren, häufiges Wasserlassen von kleinen Mengen oder überhaupt eine Unfähigkeit zum Wasserlassen. Bei dieser Form der Cystinurie sind Rüden und Hündinnen gleichermaßen betroffen, was zumindest das übermäßige Ausscheiden von Cystin im Urin betrifft. Aufgrund der Anatomie zeigen Rüden aber vermehrt Probleme in Bezug auf eine Blockierung der Harnröhre. Ähnlich zu anderen dominanten Krankheiten haben betroffene Hunde in Abhängigkeit von der Anzahl der veränderten Kopien für eine Cystinurie ein unterschiedliches Auftreten und einen unterschiedlichen Schweregrad was die klinischen Symptome angeht. Hunde mit zwei Kopien der Mutation (von jedem Elternteil eines), haben eine höhere Cystinkonzentration im Urin als Hunde mit nur einer Kopie. Erstere neigen auch eher dazu, früher Symptome zu entwickeln, die mit Cystinurie assoziiert sind. Hunde mit Cystinurie haben oft wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Werden diese nicht behandelt, können Harnsteine Harnwegsinfektionen und Nierenversagen verursachen und sogar zum Tod führen.

keine zusätzliche Referenz