andere Namen | Autosomal dominante Cystinurie, Cystinurie Typ IIA |
Vererbung | autosomal dominant |
Abkürzung | CYST IIA |
Mutation | 6 bp Deletion (del ACCACC) |
Betroffene Gene | SLC3A1 |
Probenmaterial | 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut |
Bearbeitungszeit | 10 - 12 Werktage |
Artikelnummer | 060014 |
Cystinurie beim Australian Cattle Dog ist eine erbliche
Krankheit, die die Nierenfunktion der Hunde betrifft. Das SLC3A1-Gen kodiert
für ein Protein, das es den Nieren ermöglicht Cystin und andere Aminosäuren aus
dem Urin zu transportieren. Gesunde Nieren resorbieren die Aminosäure Cystin
soweit, dass nur geringe Mengen in den Urin abgegeben werden. Hunde mit
veränderten Kopien im SLC3A1-Gen können Cystin nicht oder nur bedingt
resorbieren, sodass große Mengen in den Urin gelangen können. Daher auch der
Name Cystinurie. Cystin kann im Harntrakt Kristalle und/oder Steine bilden, die
den Harnleiter oder die Harnröhre blockieren und den normalen Harnfluss stoppen
können. Zu den Symptomen der Erkrankung zählen Probleme beim Urinieren,
häufiges Wasserlassen von kleinen Mengen oder überhaupt eine Unfähigkeit zum
Wasserlassen. Bei dieser Form der Cystinurie sind Rüden und Hündinnen
gleichermaßen betroffen, was zumindest das übermäßige Ausscheiden von Cystin im
Urin betrifft. Aufgrund der Anatomie zeigen Rüden aber vermehrt Probleme in
Bezug auf eine Blockierung der Harnröhre. Ähnlich zu anderen dominanten
Krankheiten haben betroffene Hunde in Abhängigkeit von der Anzahl der
veränderten Kopien für eine Cystinurie ein unterschiedliches Auftreten und
einen unterschiedlichen Schweregrad was die klinischen Symptome angeht. Hunde
mit zwei Kopien der Mutation (von jedem Elternteil eines), haben eine höhere
Cystinkonzentration im Urin als Hunde mit nur einer Kopie. Erstere neigen auch
eher dazu, früher Symptome zu entwickeln, die mit Cystinurie assoziiert sind.
Hunde mit Cystinurie haben oft wiederkehrende Entzündungen der Harnwege. Werden
diese nicht behandelt, können Harnsteine Harnwegsinfektionen und Nierenversagen
verursachen und sogar zum Tod führen.
keine zusätzliche Referenz