Einzelanalyse
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andere Namen Vererbte Myotonie
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung MC1
Mutation 1 bp Insertion (ins A)
Betroffene Gene CLCN1
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060052

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Myotonia congenita ist eine erbliche Muskelerkrankung bei Hunden. Die Muskelzellen eines betroffenen Hundes sind übererregbar, was dazu führt, dass die Muskulatur nach der Kontraktion dazu neigt in einem kontrahierten Zustand zu verbleibt, als sich zu entspannen. Anzeichen für die Erkrankung treten normalerweise auf, wenn die Welpen zu laufen beginnen. Ihr Gang kann steif und unkoordiniert erscheinen und sie neigen dazu hinzufallen. Betroffene Hunde haben häufig einen "hoppelnden" Gang. Auftretende Episoden scheinen nicht schmerzhaft zu sein und die Muskelsteifheit kann sich durch vermehrte Bewegung bessern. Die Symptome können sich bei heißem Wetter und Aufregung verschlimmern. Andere Merkmale beinhalten eine Vergrößerung der Muskeln, insbesondere des Halses und der Gliedmaßen, eine abnormale Haltung sowie einen deutlich verlängerten Oberkiefer im Vergleich zum Unterkiefer. Hunde mit dieser Störung haben normalerweise eine normale Lebenserwartung.

  • Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun; 21(3):458-63. [PubMed: 17552451]