Einzelanalyse

Neuronale Zeroidlipofuszinose 5

59,00 €
andere Namen Batten-Syndrom
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung NCL5
Mutation C > T
Betroffene Gene CLN5
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060061
Verfügbar für folgende Rassen
Australian Cattle Dog Australian Koolie Australian Stumpy Tail Cattle Dog Border Collie

unser Preis 59,00 €

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Die neuronale Zeroidlipofuszinose 5 (NCL5) ist eine lysosomale Speicherkrankheit bei Hunden, die primär in der Rasse Border Collie zu finden ist. Die Erkrankung wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms ausgelöst, welches für einen normalen Stoffwechsel notwendig ist. Infolgedessen kommt es zu einer abnormalen Anhäufung bestimmter Verbindungen in den Zellen, welche die normale Funktion des Gehirns und des Nervensystems stören. Betroffene Hunde zeigen typischerweise in einem Alter zwischen 15 und 20 Monaten Symptome einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung. Zu diesen zählen zunächst eine mangelnde Reaktionsfähigkeit auf Kommandos, Verlust des Interesses am Spiel oder an anderen Artgenossen, irrationale Ängste, Halluzinationen, Desorientierung und Aggression. Dies Symptome werden im Laufe der Zeit häufiger mit deutlich stärkerer Ausprägung und umfassen Ataxie, Stürze, Krampfanfälle, zielloses Umherirren, abnormaler Gang, Lethargie und Sehverlust. Erkrankte Hunde werden kaum älter als 32 Monate. Sie versterben meist aufgrund der Symptome oder müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität euthanasiert werden.

  • Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep; 86(3):287-94. [PubMed: 16033706]
  • Mizukami K, Chang HS, Yabuki A, Kawamichi T, Kawahara N, Hayashi D, Hossain MA, Rahman MM, Uddin MM, Yamato O. Novel rapid genotyping assays for neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs and high frequency of the mutant allele in Japan. J Vet Diagn Invest. 2011 Nov; 23(6):1131-9. [PubMed: 22362793]
  • Mizukami K, Kawamichi T, Koie H, Tamura S, Matsunaga S, Imamoto S, Saito M, Hasegawa D, Matsuki N, Tamahara S, Sato S, Yabuki A, Chang HS, Yamato O. Neuronal ceroid lipofuscinosis in Border Collie dogs in Japan: clinical and molecular epidemiological study (2000-2011). ScientificWorldJournal. 2012;2012:383174. Epub 2012 Jul 31. [PubMed: 22919312]