Einzelanalyse

Neuronale Zeroidlipofuszinose 6

59,00 €
andere Namen Batten-Syndrom
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung NCL6
Mutation T > C
Betroffene Gene CLN6
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060062
Verfügbar für folgende Rassen
Aussiedoodle Australian Shepherd Miniature American Shepherd Miniature Australian Shepherd

unser Preis 59,00 €

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Die neuronale Zeroidlipofuszinose 6 (NCL6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit bei Hunden. Die Erkrankung wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms ausgelöst, welches für einen normalen Stoffwechsel notwendig ist. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung bestimmter Verbindungen in den Zellen, welche die normale Funktion des Gehirns und des Nervensystems stören. Betroffene Hunde zeigen typischerweise in einem Alter von etwa 1,5 Jahren Symptome einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung. Zu diesen zählen ein zunehmender Verlust des Sehvermögens sowie der Muskelkoordination, Verhaltensveränderungen, Angst, und ein abnormaler steifer Gang. Erkrankte Hunde werden kaum älter als 2 Jahre. Sie versterben meist aufgrund der Symptome oder müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität euthanasiert werden.

  • Katz ML, Farias FH, Sanders DN, Zeng R, Khan S, Johnson GS, O'Brien DP. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011; 2011:198042. [PubMed: 21234413]