Einzelanalyse

Neuronale Zeroidlipofuszinose 8 (Australian Shepherd Typ)

59,00 €
andere Namen Batten-Syndrom
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung NCL8
Mutation G > A
Betroffene Gene CLN8
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060063
Verfügbar für folgende Rassen
Aussiedoodle Australian Shepherd Miniature American Shepherd Miniature Australian Shepherd

unser Preis 59,00 €

inkl. 20% MwSt
zzgl. Versandkosten
(Deutschland / Österreich Versandkostenfrei)
sofort Lieferbar

Die neuronale Zeroidlipofuszinose 8 (NCL8) ist eine lysosomale Speicherkrankheit bei Hunden. Die Erkrankung wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms ausgelöst, welches für einen normalen Stoffwechsel notwendig ist. Infolgedessen kommt es zu einer abnormalen Anhäufung bestimmter Verbindungen in den Zellen, welche die normale Funktion des Gehirns und des Nervensystems stören. Betroffene Hunde entwickeln in der Regel in einem Alter von 8 bis 12 Monaten Verhaltensänderungen einschließlich einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber von Geräuschen und einem Verlust von erlernten Verhaltensweisen wie Stubenreinheit und Reaktionen auf bestimmte Kommandos. Mit weiterem Fortschritt zeigen sich verschiedene Anzeichen einer progressiven neurologischen Erkrankung, einschließlich mentaler Dummheit, Schwäche, zwanghafte Bewegungen, Angst, Aggression, Verlust des Gleichgewichts, Blindheit und Krampfanfälle. Betroffene Hunde werden kaum älter als 2 Jahre. Sie versterben aufgrund der Symptome oder müssen wegen der schlechten Lebensqualität euthanasiert werden.

  • Guo J, Johnson GS, Brown HA, Provencher ML, da Costa RC, Mhlanga-Mutangadura T, Taylor JF, Schnabel RD, O’Brien DP, Katz ML. A CLN8 nonsense mutation in the whole genome sequence of a mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis and Australian shepherd ancestry. Mol Genet Metab. 2014 Aug;112(4):302-9. [PMID: 24953404]