andere Namen | Kobalaminmalabsorption, Cobalamin Malabsorption, Kobalamindefizienz |
Vererbung | autosomal rezessiv |
Abkürzung | IGS |
Mutation | 1 bp Deletion (del C) |
Betroffene Gene | CUBN |
Probenmaterial | 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut |
Bearbeitungszeit | 10 - 12 Werktage |
Artikelnummer | 060040 |
Die intestinale Kobalaminmalabsorption (Border Collie-Typ)
ist eine Erbkrankheit, die Hunde betrifft. Sie wird auch als
Immerslund-Gräsbeck Syndrom bezeichnet. Betroffene Hunde können keine
ausreichende Menge eines Proteins herstellen, das eine wichtige Rolle bei der
Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darm und den Nieren spielt,
einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Betroffene Hunde haben bereits im
Alter von 14 Wochen einen erhöhten Methylmalonsäurespiegel im Urin (ein Zeichen
für einen Cobalamin-Mangel). Oftmals werden die Krankheitssymptome von den
Besitzern über Monate oder Jahre nicht erkannt. Zu diesen Symptomen gehören
Appetitlosigkeit, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und
in seltenen Fällen eine schwere neurologische Dysfunktion, die als hepatische
Enzephalopathie bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um eine sogenannte
Leber-Hirn-Störung, die durch eine unzureichende Entgiftungsfunktion der Leber
zustande kommt. Diese kann zu einem veränderten psychischen Zustand, Anfällen,
Koma und sogar zum Tod führen. Betroffene Hunde haben einen Anstieg bestimmter
Proteine im Urin und zeigen eine verminderte Produktion von Blutzellen, was zu
Anämie und einer geringeren Anzahl von bestimmten Immunzellen (Neutrophilen)
führen kann. Betroffene Hunde benötigen lebenslang eine Cobalamin-Ergänzung,
die bei den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einem Nachlassen von
Erkrankungssymptomen führt. Obwohl dies nicht im Zusammenhang mit einer
klinischen Erkrankung steht, scheiden betroffene Hunde trotz einer
Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine über
den Urin aus.