Einzelanalyse

GM2 Gangliosidose (Pudel Typ)

59,00 €
andere Namen Sandhoff Krankheit, Typ 0 Gangliosidose
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung GM2
Mutation 1 bp Deletion (del G)
Betroffene Gene HEXB
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060030
Verfügbar für folgende Rassen
Aussiedoodle Australian Labradoodle Bernedoodle Cavapoo Cockapoo Goldendoodle Großpudel Labradoodle Maltipoo Toypudel Yorkipoo Zwergpudel

unser Preis 59,00 €

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Die GM2 Gangliosidose ist eine vererbte Erkrankung bei Hunden die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gezählt wird. Betroffene Hunde zeigen eine verringerte Aktivität des Enzyms Hexosaminidase B. Dieses Enzym ist für den Abbau von bestimmten Kohlenhydraten in den Zellen verantwortlich. Durch die verringerte Aktivität des Enzyms kommt es zu einer Anhäufung von einem sogenannten Glycoprotein, dem GM2-Gangliosid, insbesondere in den Zellen des Nervensystems und des Gehirns. Die betroffenen Hunde zeigen typischerweise in einem Alter von 9 - 12 Monaten erste Symptome einer typischen neurologischen Erkrankung. Dazu zählen Verlust der Sehkraft, Schwierigkeiten beim Laufen, Gleichgewichtsverlust, Zittern, Kopftremor und Erbrechen. Ab dem Zeitpunkt des Auftretens erster Symptome hat die Krankheit einen schnellen progressiven Verlauf, sodass die Hunde meist in einem Alter von 18 - 23 Monaten versterben.

  • Rahman MM, Chang HS, Mizukami K, Hossain MA, Yabuki A, Tamura S, Kitagawa M, Mitani S, Higo T, Uddin MM, Uchida K, Yamato O. A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 2012 Dec;194(3):412-6. [PubMed: 22766310]
  • Rahman MM, Yabuki A, Kohyama M, Mitani S, Mizukami K, Uddin MM, Chang HS, Kushida K, Kishimoto M, Yamabe R, Yamato O. Real-Time PCR Genotyping Assay for GM2 Gangliosidosis Variant 0 in Toy Poodles and the Mutant Allele Frequency in Japan. J Vet Med Sci. 2013 Oct 25. [PubMed: 24161966]
  • Tamura S, Tamura Y, Uchida K, Nibe K, Nakaichi M, Hossain MA, Chang HS, Rahman MM, Yabuki A, Yamato O. GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles. J Vet Intern Med. 2010 Sep-Oct; 24(5):1013-9. [PubMed: 20695991]