Einzelanalyse
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andere Namen Kobalaminmalabsorption, Cobalamin Malabsorption, Kobalamindefizienz, Vitamin B12 Defizienz
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung IGS2
Mutation G > A
Betroffene Gene AMN
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060038

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Die intestinale Kobalamindefizienz ist eine Erbkrankheit, die unter anderem in der Rasse Australian Shepherd zu finden ist. Sie wird auch als Immerslund-Gräsbeck Syndrom bezeichnet. Betroffene Hunde können keine ausreichende Menge eines Proteins herstellen, das eine wichtige Rolle bei der Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darm und den Nieren spielt, einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Erkrankte Hunde haben bereits in frühem Alter einen erhöhten Methylmalonsäurespiegel im Urin (ein Zeichen für einen Cobalamin-Mangel). Häufig bleibt die Erkrankung von den Besitzern aber lange Zeit unbemerkt. Zu diesen Symptomen gehören Appetitlosigkeit, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und in seltenen Fällen eine schwere neurologische Dysfunktion, die als hepatische Enzephalopathie bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um eine sogenannte Leber-Hirn-Störung, die durch eine unzureichende Entgiftungsfunktion der Leber zustande kommt. Diese kann zu einem veränderten psychischen Zustand, Anfällen, Koma und sogar zum Tod führen. Betroffene Hunde zeigen zudem einen Anstieg bestimmter Proteine im Urin und eine verminderte Produktion von Blutzellen, was zu Anämie und einer geringeren Anzahl von bestimmten Immunzellen (Neutrophilen) führen kann. Zur Behandlung von IGS ist eine lebenslange Cobalamin-Ergänzung notwendig, die bei den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einem Nachlassen der Erkrankungssymptome führt. Obwohl dies nicht im Zusammenhang mit einer klinischen Erkrankung steht, scheiden betroffene Hunde trotz einer Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine über den Urin aus.

  • Gold AJ, Scott MA, Fyfe JC. Failure to thrive and life-threatening complications due to inherited selective cobalamin malabsorption effectively managed in a juvenile Australian shepherd dog. Can Vet J. 2015 Oct;56(10):1029-34 [PubMed: 26483576]
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