andere Namen | Kobalaminmalabsorption, Cobalamin Malabsorption, Kobalamindefizienz, Vitamin B12 Defizienz |
Vererbung | autosomal rezessiv |
Abkürzung | IGS2 |
Mutation | G > A |
Betroffene Gene | AMN |
Probenmaterial | 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut |
Bearbeitungszeit | 10 - 12 Werktage |
Artikelnummer | 060038 |
Die intestinale Kobalamindefizienz ist eine Erbkrankheit,
die unter anderem in der Rasse Australian Shepherd zu finden ist. Sie wird auch
als Immerslund-Gräsbeck Syndrom bezeichnet. Betroffene Hunde können keine
ausreichende Menge eines Proteins herstellen, das eine wichtige Rolle bei der
Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darm und den Nieren spielt,
einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Erkrankte Hunde haben bereits in
frühem Alter einen erhöhten Methylmalonsäurespiegel im Urin (ein Zeichen für
einen Cobalamin-Mangel). Häufig bleibt die Erkrankung von den Besitzern aber
lange Zeit unbemerkt. Zu diesen Symptomen gehören Appetitlosigkeit, Lethargie,
schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und in seltenen Fällen eine
schwere neurologische Dysfunktion, die als hepatische Enzephalopathie
bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um eine sogenannte Leber-Hirn-Störung,
die durch eine unzureichende Entgiftungsfunktion der Leber zustande kommt.
Diese kann zu einem veränderten psychischen Zustand, Anfällen, Koma und sogar
zum Tod führen. Betroffene Hunde zeigen zudem einen Anstieg bestimmter Proteine
im Urin und eine verminderte Produktion von Blutzellen, was zu Anämie und einer
geringeren Anzahl von bestimmten Immunzellen (Neutrophilen) führen kann. Zur
Behandlung von IGS ist eine lebenslange Cobalamin-Ergänzung notwendig, die bei
den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einem Nachlassen der
Erkrankungssymptome führt. Obwohl dies nicht im Zusammenhang mit einer
klinischen Erkrankung steht, scheiden betroffene Hunde trotz einer
Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine über
den Urin aus.