Einzelanalyse
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andere Namen Kobalaminmalabsorption, Cobalamin Malabsorption, Kobalamindefizienz
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung IGS
Mutation 1 bp Deletion (del C)
Betroffene Gene CUBN
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060040

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Die intestinale Kobalaminmalabsorption (Border Collie-Typ) ist eine Erbkrankheit, die Hunde betrifft. Sie wird auch als Immerslund-Gräsbeck Syndrom bezeichnet. Betroffene Hunde können keine ausreichende Menge eines Proteins herstellen, das eine wichtige Rolle bei der Aufnahme bestimmter Nährstoffe aus dem Darm und den Nieren spielt, einschließlich des B-Vitamins Cobalamin. Betroffene Hunde haben bereits im Alter von 14 Wochen einen erhöhten Methylmalonsäurespiegel im Urin (ein Zeichen für einen Cobalamin-Mangel). Oftmals werden die Krankheitssymptome von den Besitzern über Monate oder Jahre nicht erkannt. Zu diesen Symptomen gehören Appetitlosigkeit, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme, geringe Muskelmasse und in seltenen Fällen eine schwere neurologische Dysfunktion, die als hepatische Enzephalopathie bezeichnet wird. Dabei handelt es sich um eine sogenannte Leber-Hirn-Störung, die durch eine unzureichende Entgiftungsfunktion der Leber zustande kommt. Diese kann zu einem veränderten psychischen Zustand, Anfällen, Koma und sogar zum Tod führen. Betroffene Hunde haben einen Anstieg bestimmter Proteine im Urin und zeigen eine verminderte Produktion von Blutzellen, was zu Anämie und einer geringeren Anzahl von bestimmten Immunzellen (Neutrophilen) führen kann. Betroffene Hunde benötigen lebenslang eine Cobalamin-Ergänzung, die bei den meisten Tieren innerhalb weniger Wochen zu einem Nachlassen von Erkrankungssymptomen führt. Obwohl dies nicht im Zusammenhang mit einer klinischen Erkrankung steht, scheiden betroffene Hunde trotz einer Cobalamin-Supplementierung weiterhin erhöhte Mengen bestimmter Proteine über den Urin aus.

  • Fyfe JC, Hemker SL, Venta PJ, Fitzgerald CA, Outerbridge CA, Myers SL, Giger U. An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Grasbeck syndrome in dogs. Mol Genet Metab. 2013 Aug;109(4):390-6. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.05.006. Epub 2013 May 22. [PubMed: 23746554]