Einzelanalyse

Progressive Retinaatrophie (Papillon & Phalene Typ)

59,00 €
andere Namen keine
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung PAP-PRA1
Mutation 1 bp Insertion (del A), 6 bp Insertion (ins AGCTAC)
Betroffene Gene CNGB1, CNGB1
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060075
Verfügbar für folgende Rassen
Papillon (Kontinentaler Zwergspaniel) Phalene

unser Preis 59,00 €

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Die Progressive Retinaatrophie 1 beim Papillon und Phalene ist eine angeborene Augenerkrankung. Von dieser Mutation betroffene Hunde zeigen erst im Erwachsenenalter von 4 - 6 Jahren eine Einschränkung der Sehstärke bei schwachem Licht. Die Ursache der Erkrankung ist eine Degeneration der Stäbchen-Photorezeptorzellen der Netzhaut (Retina), die wichtig für das Sehen in der Dämmerung sind. Bei der PRA1 kommt es zu Veränderungen einer lichtreflektierenden Gewebeschicht hinter der Netzhaut, des Tapetums. Die Veränderungen im Auge können mittels einer tierärztlichen Untersuchung des Auges festgestellt werden. Das Fortschreiten dieser Erkrankung führt außerdem zu einer Ausdünnung der Blutgefäße in der Netzhaut, wodurch es zu einer schlechten Durchblutung kommt. Da die PAP-PRA1 langsam vorschreitet, kommt es nur selten zu einer vollständigen Erblindung.

  • Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122. [PubMed: 24015210]
  • Winkler PA, Ekenstedt KJ, Occelli LM, Frattaroli AV, Bartoe JT, Venta PJ, Petersen-Jones SM. A large animal model for CNGB1 autosomal recessive retinitis pigmentosa. PLoS One. 2013 Aug 19;8(8):e72229. [PubMed: 23977260]