andere Namen | Zwergenwuchs |
Vererbung | autosomal rezessiv mit unvollständiger Penetranz |
Abkürzung | SD2 |
Mutation | G > C |
Betroffene Gene | COL11A2 |
Probenmaterial | 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut |
Bearbeitungszeit | 10 - 12 Werktage |
Artikelnummer | 060087 |
Die Skeletale Dysplasie 2 ist eine erbliche muskuloskelettale
Erkrankung beim Labrador Retriever. Betroffene Hunde zeigen eine milde Form
eines disproportionierten (unverhältnismäßigen) Zwergenwuchses. Dieser äußerst
sich in zu kurzen Beinen im Verhältnis zu einer normalen Körpergröße. Die
Knochen der Beine sind kürzer, dicker und leicht gebogen. Die Vorderbeine sind
dabei häufiger betroffen als die Hinterbeine. Die Gelenke und Augen der Hunde
zeigen normalerweise keine Beeinträchtigungen. Die Höhe der Hunde ist variabel,
was eine Diagnose basierend auf phänotypischen Eigenschaften schwierig macht.
Hunde mit einer milden Ausprägung von skelettaler Dysplasie, die aus Blutlinien
mit großen Hunden stammen, fallen oft sogar noch in die vorgegebene Größe des
Rassestandards. Die ursächliche genetische Veränderung zeigt eine
unvollständige Penetranz in der Vererbung, was bedeutet, dass nicht alle Hunde
die zwei defekte Kopien erben (eine von jedem Elternteil) tatsächlich
phänotypisch einen Zwergenwuchs ausprägen müssen.