Einzelanalyse
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andere Namen Zerebellare Ataxie
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung SDCA2
Mutation 227 bp Insertion
Betroffene Gene ATP1B2
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060089

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Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA2) ist eine neurodegenerative Erkrankung die  beim Belgischen Schäferhund zu finden ist. In der Veterinärmedizin werden Kleinhirnataxien als eine heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen beschrieben. Diese zeigen oft eine sehr hohe Variabilität im Beginn und Schweregrad der Erkrankung. Betroffene Welpen, die an SDCA2 leiden, entwickeln in einem Alter von etwa 4 Wochen schwere Störungen in der Bewegungskoordination mit zunehmender Gangunsicherheit, die auf einen Funktionsverlust des Kleinhirns zurückzuführen sind. Zudem können Symptome wie Anfälle, im Kreislaufen oder Kreisbewegungen sowie Blindheit beobachtet werden. Anfälle können so heftig ausfallen, dass diese zum Tod der Welpen führen. Die Erkrankung zeigt einen progressiven Verlauf, was zu einer deutlichen Verschlechterung der Symptomatik innerhalb kurzer Zeit führt. Aufgrund der Schwere der Symptome müssen betroffene Hunde bereits früh euthanasiert werden.

  • Mauri, N., Kleiter, M., Dietschi, E., Leschnik, M., Högler, S., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 7:2729-2737, 2017. Pubmed reference: 28620085. DOI: 10.1534/g3.117.043018.