Einzelanalyse

Zentronukleäre Myopathie (Labrador Retriever Typ)

59,00 €
andere Namen Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever, Type II Muskelfaserde-fizienz
Vererbung autosomal rezessiv
Abkürzung CNM (HMLR)
Mutation 236 bp Insertion
Betroffene Gene PTPLA
Probenmaterial 2 Schleimhautabstriche oder 1 - 2 ml EDTA-Blut
Bearbeitungszeit 10 - 12 Werktage
Artikelnummer 060095
Verfügbar für folgende Rassen
Australian Labradoodle Labradoodle Labrador Retriever

unser Preis 59,00 €

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Die zentronukleäre Myopathie ist eine vererbte und fortschreitende (progressive) Muskelerkrankung, die in der Rasse Labrador Retriever zu finden ist. Der Schweregrad der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Erste Symptome treten bei betroffenen Hunden in der Regel zwischen der 6. Lebenswoche und dem 7. Lebensmonat auf.  Diese umfassen eine Intoleranz gegenüber körperlicher Belastung, unbeholfenen Gang und Schwierigkeiten beim Fressen. Mit fortschreitender Krankheit umfassen die Symptome auch eine generalisierte Muskelatrophie, Hängen des Kopfes und des Halses, einen niedrigen Muskeltonus und zunehmende Kollapsepisoden bei kalten Temperaturen. In einem Alter von etwa einem Jahr stabilisieren sich die Symptome und es kommt im Allgemeinen zu keiner weiteren Verschlechterung. Betroffene Hunde haben normalerweise eine normale Lebensdauer, aber aufgrund der bestehenden Muskelerkrankung werden lebenslange medizinische Probleme gegeben sein.

  • Gentilini F, Zambon E, Gandini G, Rosati M, Spadari A, Romagnoli N, Turba ME, Gernone F.Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan; 23(1):124-6. [PubMed: 21217042]
  • Maurer M, Mary J, Guillaud L, Fender M, Pele M, Bilzer T, Olby N, Penderis J, Shelton GD, Panthier JJ, Thibaud JL, Barthelemy I, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Hitte C, Tiret L. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: A recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. 2012;7(10):e46408. doi:10.1371/journal.pone.0046408. [PubMed: 23071563]
  • Pelé M, Tiret L, Kessler JL, Blot S, Panthier JJ. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1; 14(11):1417-27. [PubMed: 15829503]